Genetika nas je više puta zadivila svojim postignućima u proučavanju ljudskog genoma i drugih živih organizama. Najjednostavnije manipulacije i izračuni ne mogu bez općeprihvaćenih pojmova i znakova, kojih ova znanost nije lišena.
Što su genotipovi?
Pojam se shvaća kao ukupnost gena jednog organizma, koji su pohranjeni u kromosomima svake njegove stanice. Pojam genotipa treba razlikovati od genoma, budući da obje riječi imaju različito leksičko značenje. Dakle, genom predstavlja apsolutno sve gene date vrste (ljudski genom, genom majmuna, genom zeca).
Kako nastaje ljudski genotip?
Što je genotip u biologiji? U početku se pretpostavljalo da je skup gena svake stanice tijela različit. Takva je ideja opovrgnuta od trenutka kada su znanstvenici otkrili mehanizam za stvaranje zigota iz dviju spolnih stanica: muške i ženske. Budući da je svaki živi organizam formiran iz zigota kroz brojne podjele, lako je pretpostaviti da će sve sljedeće stanice imati potpuno isti skup gena.
Međutim, genotip roditelja treba razlikovati od genotipa djeteta. Fetus u maternici ima pola skupa gena od mame i tate, dakle djecaiako izgledaju kao njihovi roditelji, ali u isto vrijeme nisu 100% njihove kopije.
Što je genotip i fenotip? Po čemu se razlikuju?
Fenotip je kombinacija svih vanjskih i unutarnjih znakova organizma. Primjeri su boja kose, pjege, visina, krvna grupa, broj hemoglobina, sinteza enzima ili odsutnost.
Međutim, fenotip nije nešto određeno i trajno. Ako promatrate zečeve, boja njihove dlake mijenja se ovisno o godišnjem dobu: ljeti su sivi, a zimi bijeli.
Važno je razumjeti da je skup gena uvijek konstantan, a fenotip može varirati. Ako uzmemo u obzir vitalnu aktivnost svake pojedine stanice tijela, svaka od njih nosi potpuno isti genotip. Međutim, u jednom se sintetizira inzulin, u drugom keratin, a u trećem aktin. Svaki nije sličan jedni drugima po obliku i veličini, funkcijama. To se zove fenotipska ekspresija. Evo što su genotipovi i po čemu se razlikuju od fenotipa.
Ovaj fenomen se objašnjava činjenicom da su tijekom diferencijacije embrionalnih stanica neki geni uključeni u rad, dok su drugi u “sleep mode”. Potonji ili ostaju neaktivni cijeli život, ili ih stanica ponovno koristi u stresnim situacijama.
Primjeri bilježenja genotipova
U praksi se proučavanje nasljednih informacija provodi uz pomoć uvjetnog kodiranja gena. Na primjer, gen za smeđe oči napisan je velikim slovom "A", a manifestacija plavih očiju napisana je malim slovom "a". Dakle, pokazuju da je znak smeđih očiju dominantan, a plava boja recesivna.
Dakle, na temelju ljudi može biti:
- dominantni homozigoti (AA, smeđeoki);
- heterozigoti (Aa, smeđeoki);
- recesivni homozigoti (aa, plavooki).
Ovaj princip se koristi za proučavanje međusobne interakcije gena, a obično se koristi nekoliko parova gena odjednom. Postavlja se pitanje: što je genotip 3 (4/5/6, itd.)?
Ovaj izraz znači da se tri para gena uzimaju odjednom. Unos će biti, na primjer, ovaj: AaVVSs. Ovdje se pojavljuju novi geni koji su odgovorni za potpuno drugačija svojstva (na primjer, ravnu kosu i kovrče, prisutnost proteina ili njegovu odsutnost).
Zašto je tipična oznaka genotipa uvjetovana?
Svaki gen koji su otkrili znanstvenici ima specifično ime. Najčešće su to engleski izrazi ili fraze koje mogu doseći znatne duljine. Pisanje imena teško je predstavnicima strane znanosti, pa su znanstvenici uveli jednostavniji zapis gena.
Čak i srednjoškolac ponekad može znati što je genotip 3a. Takav zapis znači da su za gen odgovorna 3 alela istog gena. Korištenje stvarnog imena gena otežalo bi razumijevanje principa nasljeđa.
Kada su u pitanju laboratoriji u kojima se provode ozbiljne studije kariotipa i DNK, onda se pribjegavaju službenim nazivima gena. To posebno vrijedi za one znanstvenike koji objavljujurezultati njihovog istraživanja.
Gdje se primjenjuju genotipovi
Još jedna dobra stvar u korištenju jednostavnog zapisa je njegova svestranost. Tisuće gena imaju svoje jedinstveno ime, ali svaki od njih može biti predstavljen samo jednim slovom latinske abecede. U velikoj većini slučajeva, pri rješavanju genetskih problema za različite znakove, slova se ponavljaju iznova i iznova i svaki put se dešifrira značenje. Na primjer, u jednom zadatku gen B je crna kosa, au drugom je prisutnost madeža.
Pitanje "što su genotipovi" postavlja se ne samo na nastavi biologije. Zapravo, konvencionalnost oznaka uzrokuje nejasnost formulacija i pojmova u znanosti. Grubo govoreći, korištenje genotipova je matematički model. U stvarnom životu sve je složenije, unatoč činjenici da se opći princip ipak uspio prenijeti na papir.
Uglavnom, genotipovi u obliku u kojem ih poznajemo koriste se u programu školskog i sveučilišnog obrazovanja u rješavanju problema. To pojednostavljuje razumijevanje teme “što su genotipovi” i razvija sposobnost učenika za analizu. U budućnosti će vještina korištenja takve oznake također biti korisna, međutim, u stvarnim istraživanjima, stvarni pojmovi i nazivi gena su prikladniji.
Trenutno se geni proučavaju u raznim biološkim laboratorijima. Šifriranje i korištenje genotipova je relevantno za liječničke konzultacije kada se može pratiti jedna ili više osobinaniz generacija. Kao rezultat toga, stručnjaci mogu s određenim stupnjem vjerojatnosti predvidjeti fenotipsku manifestaciju kod djece (na primjer, pojavu plavuša u 25% slučajeva ili rođenje 5% djece s polidaktilijom).
