Ljude su oduvijek zanimali obrasci nasljeđivanja osobina. Zašto djeca izgledaju kao roditelji? Postoji li opasnost od prijenosa nasljednih bolesti? Ova i mnoga druga pitanja ostala su pod velom tajne sve do 19. stoljeća. Tada je Mendel uspio akumulirati svo nagomilano znanje o ovoj temi, a također, kroz složene analitičke eksperimente, uspostaviti specifične obrasce.
Mendelov doprinos razvoju genetike
Osnovni obrasci nasljeđivanja osobina su principi prema kojima se određene karakteristike prenose s roditeljskih organizama na potomstvo. Njihovo otkriće i jasna formulacija zasluga je Gregora Mendela, koji je proveo brojne eksperimente o ovom pitanju
Glavno postignuće znanstvenika je dokaz diskretne prirode nasljednih čimbenika. Drugim riječima, određeni gen je odgovoran za svaku osobinu. Prve karte napravljene su za kukuruz i drozofilu. Potonji je klasičan objekt za provođenje genetskih eksperimenata.
Mendelove zasluge teško se mogu precijeniti, o čemu govore i ruski znanstvenici. Tako je poznati genetičar Timofejev-Resovsky primijetio da je Mendelbio je prvi koji je proveo temeljne eksperimente i dao točan opis fenomena koji su prije postojali na razini hipoteza. Stoga se može smatrati pionirom matematičkog razmišljanja na području biologije i genetike.
Prekurzori
Vrijedi napomenuti da obrasci nasljeđivanja osobina prema Mendelu nisu formulirani od nule. Njegovo istraživanje temeljilo se na istraživanjima njegovih prethodnika. Posebno su istaknuti sljedeći učenjaci:
- J. Goss je provodio pokuse na grašku, križajući biljke s plodovima različitih boja. Zahvaljujući tim istraživanjima otkriveni su zakoni uniformnosti prve generacije hibrida, kao i nepotpune dominacije. Mendel je samo konkretizirao i potvrdio ovu hipotezu.
- Augustin Sarger je uzgajivač koji je za svoje eksperimente odabrao tikvice. Bio je prvi koji je proučavao nasljedne osobine ne skupa, već odvojeno. Posjeduje tvrdnju da se pri prijenosu određenih karakteristika one ne miješaju jedna s drugom. Dakle, nasljeđe je konstantno.
- Noden je proveo istraživanje na raznim vrstama biljke kao što je Datura. Nakon analize rezultata, smatrao je potrebnim govoriti o prisutnosti dominantnih karakteristika, koje će u većini slučajeva prevladati.
Tako su već u 19. stoljeću bile poznate takve pojave kao što su dominacija, uniformnost prve generacije, kao i kombinatorika osobina u kasnijim hibridima. Međutim, nisu razvijeni nikakvi opći obrasci. To je analiza postojećeginformacije i razvoj pouzdane istraživačke metodologije glavna su Mendelova zasluga.
Mendelov tijek rada
Obrasci nasljeđivanja osobina prema Mendelu formulirani su kao rezultat temeljnog istraživanja. Aktivnost znanstvenika odvijala se na sljedeći način:
- nasljedne osobine nisu razmatrane u zbiru, već odvojeno;
- za analizu su odabrane samo alternativne osobine koje predstavljaju značajnu razliku između sorti (to je omogućilo najjasnije objašnjenje obrazaca procesa nasljeđivanja);
- istraživanje je bilo temeljno (Mendel je proučavao veliki broj sorti graška koje su bile i čiste i hibridne, a zatim ukrštale "potomke"), što je omogućilo da se govori o objektivnosti rezultata;
- upotreba preciznih kvantitativnih metoda tijekom analize podataka (koristeći poznavanje teorije vjerojatnosti, Mendel je smanjio stopu slučajnih odstupanja).
Zakon uniformnosti hibrida
S obzirom na obrasce nasljeđivanja osobina, vrijedi obratiti posebnu pozornost na ujednačenost hibrida prve generacije. Otkriveno je pokusom u kojem su roditeljski oblici križani s jednom kontrastnom osobinom (oblik, boja itd.).
Mendel je odlučio provesti pokus na dvije sorte graška - s crvenim i bijelim cvjetovima. Kao rezultat toga, hibridi prve generacije dobili su ljubičaste cvatove. Dakle, bilo je razloga za razgovor o prisutnostidominantne i recesivne osobine.
Vrijedi napomenuti da ovo Mendelovo iskustvo nije bilo jedino. Za pokuse je koristio biljke s drugim nijansama cvatova, s različitim oblicima plodova, različitim visinama stabljike i drugim mogućnostima. Empirijski je uspio dokazati da su svi hibridi prvog reda ujednačeni i da ih karakterizira dominantna osobina.
Nepotpuna dominacija
Tijekom proučavanja takvog pitanja kao što su obrasci nasljeđivanja osobina, pokusi su provedeni i na biljkama i na živim organizmima. Tako je bilo moguće utvrditi da znakovi nisu uvijek u odnosu potpune dominacije i potiskivanja. Tako je, na primjer, pri križanju pilića crne i bijele boje bilo moguće dobiti sivo potomstvo. To je također bio slučaj s nekim biljkama gdje su sorte s ljubičastim i bijelim cvjetovima dale ružičaste nijanse. Dakle, moguće je ispraviti prvi princip, ukazujući da će prva generacija hibrida imati iste karakteristike, dok mogu biti srednje.
Razdvajanje značajki
Nastavljajući istraživati obrasce nasljeđivanja osobina, Mendel je smatrao potrebnim križati dva potomka prve generacije (heterozigota). Kao rezultat toga, dobiveno je potomstvo, od kojih su neki imali dominantnu osobinu, a drugi - recesivnu. Iz ovoga možemo zaključiti da sekundarna osobina u prvoj generaciji hibrida uopće ne nestaje, već se samo potiskuje i može se pojaviti u sljedećem potomstvu.
Nezavisno nasljedstvo
Mnoga pitanja uzrokujuobrasci nasljeđivanja osobina. Mendelovi eksperimenti također su se doticali pojedinaca koji se međusobno razlikuju na nekoliko načina odjednom. Za svaku posebno uočene su prethodne pravilnosti. Ali sada, s obzirom na ukupnost znakova, nije bilo moguće identificirati nikakve obrasce između njihovih kombinacija. Dakle, ima razloga govoriti o neovisnosti nasljeđivanja.
Zakon čistoće gameta
Neki obrasci nasljeđivanja osobina koje je ustanovio Mendel bili su čisto hipotetski. Govorimo o zakonu čistoće gameta, što znači da u njih spada samo jedan alel iz para sadržanog u genu roditeljske jedinke
U Mendelovo vrijeme nije bilo tehničkih sredstava za potvrdu ove hipoteze. Ipak, znanstvenik je uspio formulirati opću izjavu. Njegova bit leži u činjenici da u procesu formiranja hibrida, nasljedne karakteristike ostaju nepromijenjene i ne miješaju se.
Bitni uvjeti
Genetika je znanost koja proučava obrasce nasljeđivanja osobina. Mendel je dao značajan doprinos njegovom razvoju, razradivši temeljne odredbe o ovom pitanju. Međutim, da bi oni bili ispunjeni, moraju biti ispunjeni sljedeći bitni uvjeti:
- izvorni obrasci moraju biti homozigotni;
- alternativne značajke;
- ista vjerojatnost stvaranja različitih alela u hibridu;
- jednaka vitalnost gameta;
- kada je gameta oplođenapodudara se nasumično;
- zigoti s različitim kombinacijama gena jednako su održivi;
- broj jedinki druge generacije trebao bi biti dovoljan da se dobiveni rezultati smatraju prirodnim;
- manifestacija znakova ne bi trebala ovisiti o utjecaju vanjskih uvjeta.
Vrijedi napomenuti da većina živih organizama, uključujući ljude, odgovara ovim znakovima.
Obrasci nasljeđivanja osobina u ljudi
Unatoč činjenici da su u početku genetski principi proučavani na primjeru biljaka, oni vrijede i za životinje i ljude. Vrijedi napomenuti sljedeće vrste nasljeđivanja:
- Autosomno dominantno - nasljeđivanje dominantnih osobina koje su lokalizirane putem autosoma. U ovom slučaju, fenotip može biti i jako izražen i jedva primjetan. S ovom vrstom nasljeđivanja, vjerojatnost da dijete dobije patološki alel od roditelja je 50%.
- Autosomno recesivno - nasljeđivanje manjih osobina povezanih s autosomima. Bolesti se manifestiraju kroz homozigote, a bit će zahvaćena oba alela.
- Dominantni X-vezani tip podrazumijeva prijenos dominantnih osobina determinističkim genima. Istovremeno, bolesti su 2 puta češće kod žena nego kod muškaraca.
- Recesivni X-vezani tip - nasljeđivanje se događa prema slabijoj osobini. Bolest ili njeni pojedinačni znakovi uvijek se pojavljuju kod muškog potomstva, a kod žena - samo u homozigotnom stanju.
Osnovnikoncepti
Da bismo razumjeli kako funkcioniraju obrasci nasljeđivanja Mendelovih osobina i drugih genetskih procesa, vrijedno je upoznati se s osnovnim definicijama i konceptima. To uključuje sljedeće:
- Dominantna osobina - dominantna karakteristika koja djeluje kao definirajuće stanje gena i potiskuje razvoj recesivnih.
- Recesivna osobina - karakteristika koja je naslijeđena, ali ne djeluje kao determinanta.
- Homozigot je diploidna jedinka ili stanica čiji kromosomi sadrže iste stanice navedenog gena.
- Heterozigot je diploidna jedinka ili stanica koja daje cijepanje i ima različite alele unutar istog gena.
- Alel je jedan od alternativnih oblika gena koji se nalazi na određenom mjestu na kromosomu i karakterizira ga jedinstveni nukleotidni slijed.
- Alel je par gena koji se nalazi u istim zonama homolognih kromosoma i kontrolira razvoj određenih osobina.
- Nealelni geni nalaze se na različitim dijelovima kromosoma i odgovorni su za ispoljavanje različitih osobina.
Zaključak
Mendel je formulirao i dokazao u praksi osnovne obrasce nasljeđivanja osobina. Njihov je opis dan na primjeru biljaka i malo je pojednostavljen. Ali u praksi to vrijedi za sve žive organizme.
