U većini organizama (s rijetkim iznimkama) budućnost pripadnosti jednom ili drugom biološkom spolu određena je u trenutku kada dođe do oplodnje, a ovisi o tome koji se spolni kromosomi nalaze u zigoti. Istodobno, postoje neki znakovi koji mogu biti svojstveni samo mužjacima ili ženkama određene vrste. Čini se da su takvi znakovi neraskidivo povezani s jednim od spolova, "povezani" s podom. Što je spolno nasljeđivanje i iz kojih razloga od određenih bolesti boluju samo muškarci ili isključivo žene? Pokušat ćemo odgovoriti na ovo teško pitanje.
Dječak ili djevojčica?
Prije nego počnemo odgovoriti na pitanje što je spolno vezano nasljeđivanje, potrebno je razumjeti kako nastaje ženski ili muški organizam. Budući da čitatelji ovog članka pripadaju vrsti Homo sapiens, vjerojatno će ih najviše zanimati saznati kako se taj proces odvija kod ljudi. Potrebno je razumjeti što je genetika spola: nasljeđivanje spolno vezanih osobina odvija se prema prilično specifičnom mehanizmu i potrebno je razumjeti osnovne zakone formiranjaorganizmi različitih spolova.
Dakle, svaka ljudska stanica ima 46 kromosoma. Od toga su 22 para identična kod predstavnika različitih bioloških spolova. Ti se kromosomi nazivaju autosomi. I samo jedan par - spolni kromosomi - kod predstavnika jačeg i ljepšeg spola imaju neke razlike. Kod žena su spolni kromosomi identični: imaju dva X (X) - kromosoma. Kod muškaraca, spolni kromosomi imaju drugačiju strukturu: jedan od njih je X kromosom, drugi je Y (y) kromosom. Inače, Y kromosom nosi mali broj gena. Spolno vezana vrsta nasljeđivanja ovisi o genima koji se nalaze na spolnim kromosomima.
Slično, seks nije naslijeđen kod svih vrsta. Kod nekih ptica mužjak uopće ne nosi Y kromosom u svom genomu: na njih prelazi samo majčinski X kromosom. Postoje i vrste kod kojih je prisutnost Y kromosoma neophodna za razvoj ženskog tijela, dok su mužjaci, naprotiv, nosioci dva X kromosoma.
Homogametija i heterogametija
Iz kojih razloga neki zigoti "dobiju" dva X kromosoma, dok drugi dobivaju Y kromosom? To je zbog činjenice da tijekom sazrijevanja zametnih stanica, odnosno mejoze, sva jajašca primaju 22 "normalna" kromosoma i jedan spolni X kromosom. Odnosno, u ženskom tijelu spolne stanice su iste. Spermatozoidi, s druge strane, postoje u dvije vrste: točno polovica njih nosi spolni X kromosom, dok ostali "primaju" Y kromosom.
Seks, tvoreći identične spolne gametekromosoma naziva se homogametskim. Ako su gamete različite, onda je heterogametna. Ljudi imaju heterogametne muškarce, dok su žene homogametne.
Koja će sperma oploditi jajnu stanicu ovisi o slučaju. Dakle, s vjerojatnošću od 50/50, zigota će dobiti dva X kromosoma, odnosno X i Y kromosom. Naravno, u prvom slučaju će se razviti djevojčica, u drugom - dječak. Naravno, mogu postojati i neke iznimke: pod određenim okolnostima djevojke imaju Y kromosom u svom genomu ili su nositeljice nekompletnog skupa gena, odnosno postoji samo jedan spolni kromosom u njihovim stanicama. Međutim, ovo su najrjeđi slučajevi.
Zašto osobina može biti povezana sa spolom?
Sada kada čitatelji znaju što je genetika seksa, nasljeđivanje povezano sa spolom bit će razumljiviji mehanizam. Kromosomi su jedinstveni nositelji informacija: pri začeću svaki ljudski organizam postaje vlasnik "knjižnice" od 46 svezaka, u kojoj su detaljno opisane sve karakteristike i značajke njegovog organizma. Količina informacija sadržanih u svakoj ljudskoj stanici doseže 1,5 gigabajta! Štoviše, svaki kromosom sadrži određeni njegov dio: boju očiju i kose, spretnost prstiju, kratkoročno pamćenje, sklonost prekomjernoj težini… Kromosomi imaju usku specijalizaciju: neki su odgovorni za metabolizam, drugi za boju očiju ili brzina živčanih procesa … Međutim, uglavnom geni sadrže informacije o proteinskim molekulama -enzimi koji određuju funkcioniranje ljudskog tijela.
Spolni kromosomi također kodiraju dio nasljednih informacija. To znači da se osobine koje su "zabilježene" u tim kromosomima mogu prenijeti samo na predstavnike istog biološkog spola: to je nasljeđivanje gena vezano za spol. Stoga se može izvući važan zaključak. Ako se gen nalazi na jednom od spolnih kromosoma, tada biolozi govore o takvom fenomenu kao što je nasljeđivanje spolno vezanih osobina. Istodobno, nasljeđivanje takvih osobina ima niz značajki: različito će se manifestirati u heteroseksualnim organizmima.
Prve studije
Genetičari su primijetili da nasljeđivanje boje očnih faseta kod Drosophile izravno ovisi o spolu pojedinaca koji su vlasnici različitih alela. Gen koji određuje nastanak crvenih očiju dominantan je nad genom "bijelookih". Ako mužjak ima crvene oči, a ženka bijele oči, tada se u prvoj generaciji potomaka dobiva jednak broj ženki s crvenim i mužjacima s bijelim očima. Ako dobijete potomstvo od mužjaka bijelih očiju i crvenooke ženke, tada ćete dobiti jednak broj crvenookih ženki i mužjaka. Dakle, kod muškaraca se recesivna osobina u fenotipu otkriva češće nego u ženki. To je dovelo do zaključka da se gen za boju očiju nalazi na X kromosomu, što znači da je nasljeđivanje boje očiju kod Drosophile nasljeđivanje spolno vezanih osobina.
Specifičnost nasljeđivanja vezanog uz spol
Spolno vezano nasljeđivanje ima određene karakteristike. Oni su povezani s činjenicom da Y kromosom nosi manje gena od X kromosoma. To znači da za mnoge gene koji se nalaze na X kromosomu, a koji su završili u muškom tijelu, na Y kromosomu nema alela. Stoga, bilo koji recesivni gen koji se pojavi na X kromosomu možda neće imati alelni gen na Y kromosomu, što znači da će se nužno pojaviti u fenotipu.
Vrijedi objasniti gore navedeno. Alel je varijacija jednog gena. Alel može biti dva glavna tipa: dominantan i recesivan. U ovom slučaju, dominantni alel u genotipu nužno se manifestira fenotipski, a recesivni alel - samo ako je predstavljen u homozigotnom stanju. Za ilustraciju možemo navesti nasljeđivanje boje očiju kod ljudi. Boja ovisi o količini pigmenta melanina u šarenici. Ako ima malo melanina, oči će biti svijetle, ako je puno - tamne. Istodobno, dominantni alel je odgovoran za tamnu boju očiju: ako je prisutan u genomu, tada će dijete biti smeđih očiju. Nije važno jesu li oba gena dominantna ili je jedan od njih recesivan, odnosno je li dijete homo- ili heterozigotno za ovu osobinu. Ali plave oči su relativno "mlada" mutacija, koja je regulirana recesivnim alelom. Svi svijetlooki ljudi su nosioci dvaju recesivnih alela, odnosno homozigoti su po boji očiju. Dominantni gen, kao što mu ime govori, dominira nad recesivnim: ako ga imagen koji regulira boju šarenice, dominantni, recesivni alel ne može se manifestirati fenotipski.
Međutim, spolni kromosomi su iznimka u ovom slučaju. Muški Y kromosom razlikuje se od X kromosoma po svojoj veličini i obliku: doista ne nalikuje križu, kao ostali kromosomi, već slovo U. Stoga će se neki od gena koji se nalaze na njemu manifestirati čak i ako postoji samo jedna recesivna kopija: po tome se spolno vezano nasljeđivanje razlikuje od ostalih vrsta nasljeđivanja.
Recesivne bolesti povezane s X
Spolno nasljeđivanje od velike je važnosti za medicinsku genetiku, jer u ovom trenutku postoji oko tristo recesivnih gena koji su lokalizirani na X kromosomu i uzrokuju nasljedne bolesti. Takve bolesti uključuju hemofiliju, Duchenneovu miopatiju, ihtiozu, fragilni X sindrom, hidrocefalus i mnoge druge bolesti.
Spolno vezano nasljeđivanje kod ljudi je kako slijedi. Ako se patološki gen nalazi na jednom od ženinih X kromosoma, tada će ga dobiti polovica kćeri i polovica sinova. Istodobno, djevojčice čiji genom sadrži neispravan kromosom postat će nositeljice bolesti: mutantni gen neće utjecati na fenotip, budući da kći od oca dobiva normalan X kromosom. No dječak će bolovati od bolesti koju je “naslijedio” od majke, jer na Y kromosomu nema alelno dominantnog gena. Važno je uzeti u obzir ovaj čimbenik prilikom rješavanja problema nanasljedstvo vezano za spol.
Nasljeđivanje X-vezanih recesivnih bolesti prilično je komplicirano. Na primjer, među rođacima pacijenta, slična se bolest obično nalazi kod ujaka majke i kod rođaka koji su rođeni od majčinih sestara.
Dominantne bolesti povezane s X
Ove se bolesti mogu razviti u oba spola. Primjeri nasljeđivanja vezanog za spol uključuju hipofosfatemijski rahitis i tamnu zubnu caklinu.
Pate od dominantne bolesti povezane s X, žena je uvijek dvostruko više od muškaraca. Bolesna žena ima 50% šanse da prenese bolest na svu svoju djecu, a bolesnik samo na svoje kćeri.
Ponekad se nasljeđivanje povezano sa spolom može pojaviti u dovoljno rijetkim bolestima koje su smrtonosne za muške fetuse, pa je veća vjerojatnost da će žene imati spontani pobačaj.
Mogli bi se dati beskrajni primjeri nasljeđivanja vezanog za spol. Zadržimo se na takvoj bolesti kao što je pigmentna inkontinencija ili Bloch-Sulzbergova melanoblastoza. Inkontinencija pigmenta javlja se samo u žena: gen je smrtonosan za muški fetus. Na tijelu djevojčica koje pate od ove bolesti pojavljuju se osipovi u obliku mjehurića. Nakon što osip prođe, na koži ostaje karakteristična pigmentacija u obliku prskanja i vrtloga. 80% bolesnika ima i druge poremećaje: malformacije mozga i unutarnjih organa, očiju ikoštani sustav.
Hemofilija
Postoji niz nasljednih bolesti koje se javljaju samo kod jednog spola. Kao primjer što je nasljeđivanje vezano za spol, hemofilija se navodi u gotovo svakom udžbeniku. Hemofilija je bolest u kojoj se krv ne zgrušava. Mnogi zadaci o nasljeđivanju vezanom za spol posvećeni su hemofiliji: možemo reći da je ovaj primjer gotovo udžbenik. Unatoč činjenici da je hemofilija prilično rijetka, gotovo svi znaju za njeno postojanje. I to nije iznenađujuće: to je uvelike predodredilo tijek ruske povijesti. Od toga je patio nasljednik cara Nikolaja II, carević Aleksej.
Čak i mala posjekotina može uzrokovati ozbiljan gubitak krvi. Međutim, nije opasno samo krvarenje povezano s kršenjem integriteta kože. Ozbiljna prijetnja životu pacijenata su intraintestinalna, intrakranijalna i grla krvarenja, kao i krvarenja u zglobove. Istovremeno, hemofilija je neizlječiva: pacijenti su cijeli život prisiljeni uzimati zamjenske lijekove, koji nisu baš učinkoviti.
Da li žene dobijaju hemofiliju?
Mnogi pogrešno vjeruju da žene nikada ne boluju od hemofilije. Međutim, to nije tako: ljepši spol također pati od ove strašne bolesti. Istina, to se događa vrlo rijetko. Češće su žene nositeljice gena koji predodređuje ovu bolest.
Nositeljka u jednom odspolni kromosomi imaju recesivni gen koji predodređuje inkoagulabilnost krvi. Ako genotip ima dominantan alel ovog gena, bolest se neće manifestirati. Međutim, ako žena rodi dječaka koji prenosi recesivni gen, on će razviti hemofiliju. No, da bi djevojka dobila hemofiliju, žena koja nosi taj gen mora se udati za muškarca s hemofilijom (ali čak i pod takvim okolnostima, vjerojatnost da će imati takvu djevojku bit će 25%). Takvi se slučajevi praktički ne primjećuju: prvo, gen za hemofiliju je prilično rijedak, a drugo, ljudi koji pate od ove opasne bolesti rijetko dožive reproduktivnu dob.
Važnost istraživanja nasljeđivanja spolno povezanih osobina
Proučavanje o tome kako se spolno povezane osobine nasljeđuju od velike je važnosti za čovječanstvo. To je prvenstveno zbog činjenice da su mnoge bolesti naslijeđene spolno povezane, uključujući one opasne za ljudski život. Možda će u budućnosti biti moguće stvoriti inovativne tretmane za takve bolesti temeljene na izravnom utjecaju na genom osobe koja je nositelj patološkog alela. Osim toga, takve studije igraju važnu ulogu u razvoju metoda za brzu dijagnozu bolesti povezanih sa spolom. To je posebno važno za bolesti koje su povezane s metaboličkim poremećajima: što se prije započne s terapijom, to se može postići veći uspjeh.
Genetikazauzima važno mjesto u ljudskom životu. Uostalom, upravo ta znanost omogućuje objašnjenje funkcioniranja ljudskih gena, uključujući i one koji nose patološke znakove. Postoji skupina osobina čije je nasljeđivanje posljedica spolnih kromosoma. Što je nasljeđivanje vezano za spol? Definicija kaže da je to prijenos osobina za koje su odgovorni geni koji se nalaze na spolnim kromosomima.
