Nakon otkrića principa molekularne organizacije takve tvari kao što je DNK 1953. godine, počela se razvijati molekularna biologija. Nadalje, u procesu istraživanja, znanstvenici su otkrili kako se DNK rekombinira, njen sastav i kako funkcionira naš ljudski genom.
Svakodnevno se odvijaju složeni procesi na molekularnoj razini. Kako je raspoređena molekula DNK, od čega se sastoji? Koju ulogu imaju molekule DNK u stanici? Razgovarajmo detaljno o svim procesima koji se odvijaju unutar dvostrukog lanca.
Što je nasljedni podatak?
Pa kako je sve počelo? Već 1868. u jezgri bakterija pronađene su nukleinske kiseline. A 1928. N. Koltsov je iznio teoriju da su sve genetske informacije o živom organizmu šifrirane u DNK. Tada su J. Watson i F. Crick 1953. pronašli model za danas dobro poznatu spiralu DNK, za koju su zaslužili priznanje i nagradu - Nobelovu nagradu.
Što je uopće DNK? Ova tvar se sastoji od 2kombinirane niti, točnije spirale. Dio takvog lanca s određenim informacijama naziva se gen.
DNK pohranjuje sve informacije o tome koje vrste proteina će se formirati i kojim redoslijedom. Makromolekula DNK materijalni je nositelj nevjerojatno obimnih informacija, koje se bilježe u strogom slijedu pojedinačnih građevnih blokova – nukleotida. Ukupno ima 4 nukleotida, nadopunjuju se kemijski i geometrijski. Ovaj princip komplementarnosti, ili komplementarnosti, u znanosti će biti opisan kasnije. Ovo pravilo igra ključnu ulogu u kodiranju i dekodiranju genetskih informacija.
Budući da je lanac DNK nevjerojatno dugačak, u ovoj sekvenci nema ponavljanja. Svako živo biće ima svoj jedinstveni DNK lanac.
DNK funkcije
Funkcije deoksiribonukleinske kiseline uključuju pohranjivanje nasljednih informacija i njihov prijenos na potomstvo. Bez te funkcije, genom vrste ne bi se mogao očuvati i razvijati tijekom tisućljeća. Veća je vjerojatnost da organizmi koji su prošli velike mutacije gena neće preživjeti ili izgubiti sposobnost stvaranja potomstva. Dakle, postoji prirodna zaštita od propadanja vrste.
Još jedna bitna funkcija je implementacija pohranjenih informacija. Stanica ne može proizvesti nijedan vitalni protein bez uputa pohranjenih u dvostrukom lancu.
Sastav nukleinskih kiselina
Sada se već pouzdano zna od čega se oni sami sastojeNukleotidi su građevni blokovi DNK. Sadrže 3 tvari:
- Ortofosforna kiselina.
- Dušikova baza. Pirimidinske baze - koje imaju samo jedan prsten. To uključuje timin i citozin. Purinske baze koje sadrže 2 prstena. To su gvanin i adenin.
- Saharoza. U DNK - deoksiriboza, U RNA - riboza.
Broj nukleotida uvijek je jednak broju dušičnih baza. U posebnim laboratorijima nukleotid se cijepa i iz njega se izolira dušična baza. Stoga proučavaju pojedinačna svojstva ovih nukleotida i moguće mutacije u njima.
Razine organizacije nasljednih informacija
Postoje 3 razine organizacije: genska, kromosomska i genomska. Sve informacije potrebne za sintezu novog proteina sadržane su u malom dijelu lanca – genu. To jest, gen se smatra najnižom i najjednostavnijom razinom informacija kodiranja.
Geni se pak sklapaju u kromosome. Zahvaljujući takvoj organizaciji nositelja nasljednog materijala, skupine osobina izmjenjuju se prema određenim zakonima i prenose s jedne generacije na drugu. Treba napomenuti da u tijelu postoji nevjerojatno mnogo gena, ali informacija se ne gubi čak ni kada se rekombinira mnogo puta.
Odvojite nekoliko vrsta gena:
- postoje 2 vrste prema njihovoj funkcionalnoj namjeni: strukturni i regulatorni nizovi;
- po utjecaju na procese koji se odvijaju u stanici postoje: supervitalni, smrtonosni, uvjetno smrtonosni geni, kao i mutatorski genii antimutatori.
Geni se nalaze duž kromosoma u linearnom redoslijedu. U kromosomima informacije nisu nasumično fokusirane, postoji određeni redoslijed. Postoji čak i karta koja pokazuje položaje ili genske lokuse. Na primjer, poznato je da su podaci o boji očiju djeteta šifrirani u kromosomu broj 18.
Što je genom? Ovo je naziv cijelog skupa nukleotidnih sekvenci u stanici tijela. Genom karakterizira cijelu vrstu, a ne jednog pojedinca.
Što je ljudski genetski kod?
Činjenica je da je sav ogroman potencijal ljudskog razvoja položen već u razdoblju začeća. Sve nasljedne informacije koje su potrebne za razvoj zigota i rast djeteta nakon rođenja šifrirane su u genima. Dijelovi DNK najosnovniji su nositelji nasljednih informacija.
Čovjek ima 46 kromosoma, ili 22 somatska para plus jedan kromosom koji određuje spol od svakog roditelja. Ovaj diploidni skup kromosoma kodira cjelokupni fizički izgled čovjeka, njegove mentalne i fizičke sposobnosti te sklonost bolestima. Somatski kromosomi se izvana ne razlikuju, ali nose različite informacije, budući da je jedan od oca, drugi od majke.
Muški kod razlikuje se od ženskog po zadnjem paru kromosoma - XY. Ženski diploidni skup je posljednji par, XX. Muškarci dobivaju jedan X kromosom od svoje biološke majke, a zatim se prenosi na svoje kćeri. Spolni Y kromosom prenosi se na sinove.
Ljudski kromosomi značajnorazlikuju se po veličini. Na primjer, najmanji par kromosoma je 17. A najveći par je 1 i 3.
Promjer ljudske dvostruke spirale je samo 2 nm. DNK je tako čvrsto smotana da stane u malu jezgru stanice, iako će biti duga i do 2 metra ako se odmota. Duljina spirale je stotine milijuna nukleotida.
Kako se prenosi genetski kod?
Dakle, kakvu ulogu igraju molekule DNK u stanici tijekom diobe? Geni – nositelji nasljednih informacija – nalaze se unutar svake stanice u tijelu. Kako bi prenijeli svoj kod na organizam kćer, mnoga stvorenja dijele svoju DNK u 2 identična spirala. To se zove replikacija. U procesu replikacije DNK se odmotava i posebni "strojevi" dovršavaju svaki lanac. Nakon što se genetski heliks račva, jezgra i sve organele počinju se dijeliti, a zatim i cijela stanica.
Ali osoba ima drugačiji proces prijenosa gena - seksualni. Znakovi oca i majke su pomiješani, novi genetski kod sadrži podatke oba roditelja.
Skladištenje i prijenos nasljednih informacija moguće je zbog složene organizacije spirale DNK. Uostalom, kao što smo rekli, struktura proteina je šifrirana u genima. Jednom stvoren u vrijeme začeća, ovaj će se kod kopirati tijekom života. Kariotip (osobni skup kromosoma) se ne mijenja tijekom obnove stanica organa. Prijenos informacija vrši se uz pomoć spolnih spolnih stanica - muških i ženskih.
Samo virusi koji sadrže jedan lanac RNA ne mogu prenijeti svoje informacije svom potomstvu. Stoga, kako bi seza razmnožavanje potrebne su im ljudske ili životinjske stanice.
Provedba nasljednih informacija
U staničnoj jezgri neprestano se odvijaju važni procesi. Sve informacije zabilježene u kromosomima koriste se za izgradnju proteina iz aminokiselina. Ali lanac DNK nikada ne napušta jezgru, pa je ovdje potreban još jedan važan spoj, RNA. Samo RNA može prodrijeti kroz nuklearnu membranu i stupiti u interakciju s lancem DNK.
Kroz interakciju DNK i 3 vrste RNA, sve kodirane informacije se realiziraju. Na kojoj je razini implementacija nasljednih informacija? Sve interakcije se događaju na razini nukleotida. Messenger RNA kopira segment lanca DNK i dovodi ovu kopiju do ribosoma. Ovdje počinje sinteza nove molekule iz nukleotida.
Kako bi mRNA kopirala potrebni dio lanca, spirala se odvija, a zatim se, nakon završetka procesa rekodiranja, ponovno obnavlja. Štoviše, ovaj se proces može dogoditi istovremeno na 2 strane 1 kromosoma.
Načelo komplementarnosti
DNK spirale sastoje se od 4 nukleotida - to su adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T). Povezani su vodikovim vezama prema pravilu komplementarnosti. Radovi E. Chargaffa pomogli su uspostaviti ovo pravilo, budući da je znanstvenik uočio neke obrasce u ponašanju tih tvari. E. Chargaff je otkrio da je molarni omjer adenina i timina jednak jedan. Slično, omjer gvanina i citozina je uvijek jedan.
Na temelju njegovog rada, genetičari su formirali pravilo interakcijenukleotidi. Pravilo komplementarnosti kaže da se adenin spaja samo s timinom, a gvanin s citozinom. Tijekom dekodiranja heliksa i sinteze novog proteina u ribosomu, ovo pravilo izmjene pomaže brzo pronaći potrebnu aminokiselinu koja je vezana na prijenosnu RNA.
RNA i njezine vrste
Što su nasljedni podaci? Ovo je slijed nukleotida u dvostrukom lancu DNK. Što je RNA? Koji je njezin posao? RNA, ili ribonukleinska kiselina, pomaže izdvojiti informacije iz DNK, dekodirati ih i, na temelju principa komplementarnosti, stvoriti proteine potrebne za stanice.
Ukupno su izolirane 3 vrste RNA. Svaki od njih striktno obavlja svoju funkciju.
- Informacija (mRNA), inače se zove matrix. Ide točno u središte stanice, u jezgru. U jednom od kromosoma pronalazi neophodan genetski materijal za izgradnju proteina i kopira jednu od strana dvostrukog lanca. Kopiranje se ponovno događa prema principu komplementarnosti.
- Transport je mala molekula koja s jedne strane ima dekodere nukleotida, a s druge strane koji odgovaraju glavnom kodu aminokiselina. Zadatak tRNA je dostaviti je u "radionicu", odnosno u ribosom, gdje sintetizira potrebnu aminokiselinu.
- rRNA je ribosomska. On kontrolira količinu proteina koja se proizvodi. Sastoji se od 2 dijela - aminokiselina i peptidno mjesto.
Jedina razlika kod dekodiranja je u tome što RNA nema timin. Umjesto timina ovdje je prisutan uracil. Ali onda, u procesu sinteze proteina, s tRNA je još uvijek ispravanpostavlja sve aminokiseline. Ako dođe do grešaka u dekodiranju informacija, dolazi do mutacije.
Popravak oštećene DNK molekule
Proces popravka oštećenog dvostrukog lanca naziva se reparacija. Tijekom procesa popravka, oštećeni geni se uklanjaju.
Tada se traženi slijed elemenata točno reproducira i pada natrag na isto mjesto u lancu odakle je izvučen. Sve se to događa zahvaljujući posebnim kemikalijama - enzimima.
Zašto se događaju mutacije?
Zašto neki geni počinju mutirati i prestaju obavljati svoju funkciju - pohranjivanje vitalnih nasljednih informacija? To je zbog greške u dekodiranju. Na primjer, ako je adenin slučajno zamijenjen timinom.
Postoje i kromosomske i genomske mutacije. Kromosomske mutacije nastaju kada dijelovi nasljedne informacije ispadnu, dupliciraju se ili čak prenesu i integriraju u drugi kromosom.
Genomske mutacije su najozbiljnije. Njihov uzrok je promjena u broju kromosoma. To jest, kada je umjesto para - diploidnog skupa, u kariotipu prisutan triploidni skup.
Najpoznatiji primjer triploidne mutacije je Downov sindrom, kod kojeg osobni skup kromosoma iznosi 47. Kod takve djece se formiraju 3 kromosoma umjesto 21. para.
Poznata je i takva mutacija kao što je poliploidija. Ali poliplodijanalazi se samo u biljkama.
