Nasljednost i varijabilnost u divljini postoje zahvaljujući kromosomima, genima, deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK). Genetske informacije se pohranjuju i prenose u obliku lanca nukleotida u DNK. Koja je uloga gena u ovom fenomenu? Što je kromosom u smislu prijenosa nasljednih osobina? Odgovori na takva pitanja omogućuju nam razumijevanje principa kodiranja i genetske raznolikosti na našem planetu. Na mnogo načina, ovisi o tome koliko je kromosoma uključeno u skup, o rekombinaciji tih struktura.
Iz povijesti otkrića "nasljednih čestica"
Proučavajući stanice biljaka i životinja pod mikroskopom, mnogi su botaničari i zoolozi sredinom 19. stoljeća skrenuli pozornost na najtanje niti i najmanje prstenaste strukture u jezgri. Češće od drugih, njemački anatom W alter Flemming naziva se otkrićem kromosoma. Upravo je on koristio anilinske boje za obradu nuklearnih struktura. Flemming je otkrivenu tvar nazvao "kromatin" zbog njene sposobnosti bojenja. Izraz "kromosomi" skovao je Heinrich Waldeyer 1888.
U isto vrijeme kad i Flemming, tražio sam odgovor na pitanje što jekromosom, Belgijanac Edouard van Beneden. Nešto ranije njemački biolozi Theodor Boveri i Eduard Strasburger proveli su niz eksperimenata koji su dokazali individualnost kromosoma, postojanost njihovog broja u različitim vrstama živih organizama.
Preduvjeti za kromosomsku teoriju nasljeđa
Američki istraživač W alter Sutton otkrio je koliko se kromosoma nalazi u staničnoj jezgri. Znanstvenik je te strukture smatrao nositeljima jedinica nasljeđa, znakova organizma. Sutton je otkrio da se kromosomi sastoje od gena koji prenose svojstva i funkcije s roditelja na potomstvo. Genetičar je u svojim publikacijama dao opise parova kromosoma, njihovog kretanja u procesu diobe stanične jezgre.
Bez obzira na američkog kolegu, Theodore Boveri vodio je rad u istom smjeru. Oba su istraživača u svojim spisima proučavala pitanja prijenosa nasljednih osobina, formulirala glavne odredbe o ulozi kromosoma (1902.-1903.). Daljnji razvoj Boveri-Suttonove teorije dogodio se u laboratoriju nobelovca Thomasa Morgana. Izvanredni američki biolog i njegovi pomoćnici ustanovili su brojne pravilnosti u postavljanju gena u kromosom, razvili citološku bazu koja objašnjava mehanizam zakona Gregora Mendela, oca utemeljitelja genetike.
Kromosomi u stanici
Proučavanje strukture kromosoma počelo je nakon njihovog otkrića i opisa u 19. stoljeću. Ta tijela i niti nalaze se u prokariotskim organizmima (nenuklearnim) i eukariotskim stanicama (u jezgrama). Učite podmikroskop je omogućio da se utvrdi što je kromosom s morfološke točke gledišta. Ovo je mobilno tijelo nalik na niti, koje se može razlikovati tijekom određenih faza staničnog ciklusa. U interfazi cijeli volumen jezgre zauzima kromatin. U drugim razdobljima, kromosomi se mogu razlikovati u obliku jedne ili dvije kromatide.
Ove formacije se bolje vide tijekom staničnih dioba - mitoze ili mejoze. U eukariotskim stanicama češće se uočavaju veliki linearni kromosomi. Oni su manji u prokariota, iako postoje iznimke. Stanice često sadrže više od jedne vrste kromosoma, na primjer, mitohondriji i kloroplasti imaju svoje male "nasljedne čestice".
Oblici kromosoma
Svaki kromosom ima individualnu strukturu, razlikuje se od ostalih značajki bojenja. Pri proučavanju morfologije važno je odrediti položaj centromere, duljinu i položaj krakova u odnosu na suženje. Skup kromosoma obično uključuje sljedeće oblike:
- metacentrični ili jednaki krakovi, koje karakterizira srednji položaj centromere;
- submetacentrične ili nejednake ruke (suženje je pomaknuto prema jednom od telomera);
- akrocentrično, ili u obliku štapa, kod njih se centromera nalazi gotovo na kraju kromosoma;
- točka s teško definiranim oblikom.
Kromosomske funkcije
Kromosomi se sastoje od gena - funkcionalnih jedinica nasljeđa. Telomere su krajevi krakova kromosoma. Ovi specijalizirani elementi služe za zaštitu od oštećenja, sprječavanjelijepljenje fragmenata. Centromera obavlja svoje zadatke kada se kromosomi dupliciraju. Ima kinetohor, na njega su pričvršćene strukture fisijskog vretena. Svaki par kromosoma je individualan u mjestu centromera. Vlakna vretena diobe rade na način da jedan kromosom odlazi za stanice kćeri, a ne oba. Ujednačeno udvostručavanje u procesu dijeljenja osiguravaju točke podrijetla replikacije. Duplikacija svakog kromosoma počinje istovremeno na nekoliko takvih točaka, što značajno ubrzava cijeli proces diobe.
Uloga DNK i RNA
Bilo je moguće saznati što je kromosom, kakvu funkciju obavlja ova nuklearna struktura nakon proučavanja njegovog biokemijskog sastava i svojstava. U eukariotskim stanicama nuklearne kromosome stvara kondenzirana tvar - kromatin. Prema analizi, sadrži visokomolekularne organske tvari:
- deoksiribonukleinska kiselina (DNK);
- ribonukleinska kiselina (RNA);
- Histone proteini.
Nukleinske kiseline su izravno uključene u biosintezu aminokiselina i proteina, osiguravaju prijenos nasljednih osobina s generacije na generaciju. DNA je sadržana u jezgri eukariotske stanice, RNA je koncentrirana u citoplazmi.
Geni
Analiza difrakcije rendgenskih zraka pokazala je da DNK tvori dvostruku spiralu čiji se lanci sastoje od nukleotida. Oni su deoksiriboza ugljikohidrat, fosfatna skupina i jedna od četiri dušične baze:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - citozin.
Segmenti spiralnih deoksiribonukleoproteinskih filamenata su geni koji nose kodirane informacije o slijedu aminokiselina u proteinima ili RNA. Tijekom reprodukcije, nasljedne osobine se prenose s roditelja na potomstvo u obliku alela gena. Oni određuju funkcioniranje, rast i razvoj određenog organizma. Prema brojnim istraživačima, oni dijelovi DNK koji ne kodiraju polipeptide obavljaju regulatorne funkcije. Ljudski genom može sadržavati do 30.000 gena.
Skup kromosoma
Ukupan broj kromosoma, njihove karakteristike - karakteristično obilježje vrste. Kod voćnih mušica njihov broj je 8, kod primata - 48, kod ljudi - 46. Ovaj broj je konstantan za stanice organizama koji pripadaju istoj vrsti. Za sve eukariote postoji koncept "diploidnih kromosoma". Ovo je kompletan set, ili 2n, za razliku od haploida - pola broja (n).
Kromosomi u jednom paru su homologni, identični po obliku, strukturi, položaju centromera i drugih elemenata. Homolozi imaju svoje karakteristične značajke koje ih razlikuju od ostalih kromosoma u skupu. Bojenje s osnovnim bojama omogućuje vam da razmotrite, proučite karakteristične značajke svakog para. Diploidni skup kromosoma prisutan je u somatskim stanicama, dok je haploidni skup prisutan u spolu (tzv. gamete). U sisavaca i drugih živih organizama s heterogametnim muškim spolom nastaju dvije vrste spolnih kromosoma: X kromosom i Y. Mužjaci imajuset XY, ženke - XX.
Ljudski kromosomski set
Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma. Svi su spojeni u 23 para koji čine set. Postoje dvije vrste kromosoma: autosomi i spolni kromosomi. Prvi oblik 22 para - uobičajeno za žene i muškarce. Od njih se razlikuje 23. par - spolni kromosomi, koji nisu homologni u stanicama muškog tijela.
Genetske osobine povezane su sa spolom. Prenose se Y i X kromosomom kod muškaraca, dva X-a u žena. Autosomi sadrže ostatak informacija o nasljednim osobinama. Postoje tehnike koje vam omogućuju da individualizirate sva 23 para. Dobro se razlikuju na crtežima kada su obojeni određenom bojom. Primjetno je da je 22. kromosom u ljudskom genomu najmanji. Njegova rastegnuta DNK duga je 1,5 cm i ima 48 milijuna parova baza. Posebni histonski proteini iz sastava kromatina vrše kompresiju, nakon čega nit zauzima tisuće puta manje prostora u jezgri stanice. Pod elektronskim mikroskopom, histoni u interfaznoj jezgri nalikuju kuglicama nanizanim na lanac DNK.
Genetske bolesti
Postoji više od 3 tisuće nasljednih bolesti raznih vrsta, uzrokovanih oštećenjem i abnormalnostima u kromosomima. Downov sindrom je jedan od njih. Dijete s takvom genetskom bolešću karakterizira zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju. Kod cistične fibroze dolazi do kvara u funkcijama žlijezda vanjskog izlučivanja. Kršenje dovodi do problema s znojenjem, izlučivanjem i nakupljanjemsluz u tijelu. To otežava rad pluća i može dovesti do gušenja i smrti.
Povreda vida boja - sljepoća za boje - imunitet na određene dijelove spektra boja. Hemofilija dovodi do slabljenja zgrušavanja krvi. Netolerancija na laktozu sprječava ljudsko tijelo da apsorbira mliječni šećer. U uredima za planiranje obitelji možete se informirati o predispoziciji za određenu genetsku bolest. U velikim medicinskim centrima moguće je obaviti odgovarajući pregled i liječenje.
Genoterapija je smjer moderne medicine, otkrivanje genetskog uzroka nasljednih bolesti i njegovo otklanjanje. Najnovijim metodama u patološke se stanice umjesto u poremećene uvode normalni geni. U ovom slučaju liječnici ne oslobađaju pacijenta od simptoma, već od uzroka koji su uzrokovali bolest. Provodi se samo korekcija somatskih stanica, metode genske terapije se još ne primjenjuju masovno u odnosu na zametne stanice.
