Predmet genetskog istraživanja su fenomeni nasljednosti i varijabilnosti. Američki znanstvenik T-X. Morgan je stvorio kromosomsku teoriju nasljeđa, dokazujući da se svaka biološka vrsta može okarakterizirati određenim kariotipom, koji sadrži takve vrste kromosoma kao što su somatski i spolni. Potonji su predstavljeni zasebnim parom, koji se razlikuju u muškim i ženskim pojedincima. U ovom ćemo članku proučavati strukturu ženskih i muških kromosoma te kako se oni međusobno razlikuju.
Što je kariotip?
Svaku stanicu koja sadrži jezgru karakterizira određeni broj kromosoma. Zove se kariotip. U raznim biološkim vrstama prisutnost strukturnih jedinica nasljeđa je strogo specifična, na primjer, ljudski kariotip je 46 kromosoma, čimpanze - 48, rak - 112. Njihova struktura, veličina, oblik razlikuju se kod pojedinaca,koji se odnose na različite sustavne svojte.
Broj kromosoma u tjelesnoj stanici naziva se diploidni skup. Karakteristična je za somatske organe i tkiva. Ako se kao posljedica mutacija promijeni kariotip (na primjer, u bolesnika s Klinefelterovim sindromom, broj kromosoma je 47, 48), tada takve osobe imaju smanjenu plodnost i u većini slučajeva su neplodne. Još jedna nasljedna bolest povezana sa spolnim kromosomima je sindrom Turner-Shereshevsky. Javlja se kod žena koje imaju ne 46, već 45 kromosoma u kariotipu. To znači da u spolnom paru ne postoje dva x kromosoma, već samo jedan. Fenotipski, to se očituje u nerazvijenosti spolnih žlijezda, blagim sekundarnim spolnim karakteristikama i neplodnosti.
Somatski i spolni kromosomi
Razlikuju se i po obliku i po skupu gena koji čine njihov sastav. Muški kromosomi ljudi i sisavaca dio su heterogametnog spolnog para XY, koji osigurava razvoj primarnih i sekundarnih muških spolnih karakteristika.
Kod muških ptica, spolni par sadrži dva identična ZZ muška kromosoma i naziva se homogametskim. Za razliku od kromosoma koji određuju spol organizma, kariotip sadrži nasljedne strukture koje su identične i kod muškaraca i kod žena. Zovu se autosomi. U ljudskom kariotipu ima 22 para. Spolni muški i ženski kromosomi čine 23. par, pa se kariotip muškarca može predstaviti kao opća formula: 22 para autosoma + XY, a žene - 22 para autosoma +XX.
mejoza
U spolnim žlijezdama: testisima i jajnicima dolazi do stvaranja zametnih stanica - gameta, pri čijem spajanju nastaje zigota. U njihovim se tkivima odvija mejoza - proces diobe stanica, koji dovodi do stvaranja gameta koje sadrže haploidni skup kromosoma.
Ovogeneza u jajnicima dovodi do sazrijevanja jajnih stanica samo jedne vrste: 22 autosoma + X, a spermatogeneza osigurava sazrijevanje dvije vrste hometa: 22 autosoma + X ili 22 autosoma + Y. Kod ljudi, spol nerođenog djeteta određuje se u trenutku nuklearne fuzije jajne stanice i spermija i ovisi o kariotipu spermija.
Kromosomski mehanizam i određivanje spola
Već smo razmotrili u kojem trenutku se određuje spol osobe – u trenutku oplodnje, a to ovisi o kromosomskom setu spermija. Kod ostalih životinja, predstavnici različitih spolova razlikuju se po broju kromosoma. Na primjer, kod morskih crva, kukaca, skakavaca, u diploidnom skupu mužjaka, postoji samo jedan kromosom iz spolnog para, a u ženki oba. Dakle, haploidni skup kromosoma muškog morskog crva atsirocanthus može se izraziti formulama: 5 kromosoma + 0 ili 5 kromosoma + x, a ženke imaju samo jedan skup od 5 kromosoma + x u jajima.
Što utječe na spolni dimorfizam?
Osim kromosomskih, postoje i drugi načini za određivanje spola. Kod nekih beskralježnjaka - rotifera, poliheta - spol se određuje i prije spajanja gameta - oplodnje, uslijed čega nastaju muški i ženski kromosomihomologni parovi. Ženke morskog poliheta - dinophyllus u procesu oogeneze formiraju jaja dva tipa. Iz njih se razvijaju prvi - mali, osiromašeni žumanjkom - mužjaci. Drugi - veliki, s ogromnom zalihama hranjivih tvari - služe za razvoj ženki. U medonosnih pčela - kukaca iz serije Hymenoptera - ženke proizvode dvije vrste jaja: diploidna i haploidna. Iz neoplođenih jaja razvijaju se mužjaci - trutovi, a iz oplođenih - ženke, koje su pčele radilice.
Hormoni i njihov učinak na formiranje spola
Kod ljudi, muške žlijezde - testisi - proizvode spolne hormone serije testosterona. Oni utječu i na razvoj primarnih spolnih karakteristika (anatomska struktura vanjskih i unutarnjih genitalnih organa) i na značajke fiziologije. Pod utjecajem testosterona formiraju se sekundarne spolne karakteristike - struktura kostura, značajke figure, dlake na tijelu, boja glasa i struktura grkljana. U ženskom tijelu jajnici proizvode ne samo spolne stanice, već i hormone, jer su žlijezde mješovitog izlučivanja. Spolni hormoni, poput estradiola, progesterona, estrogena, pospješuju razvoj vanjskih i unutarnjih genitalnih organa, dlačica ženskog tipa, reguliraju menstrualni ciklus i tijek trudnoće.
U nekih kralježnjaka, riba, anelida i vodozemaca, biološki aktivne tvari koje proizvode spolne žlijezde snažno utječu na razvoj primarnih i sekundarnih spolnih obilježja i vrstakromosomi nemaju tako velik utjecaj na formiranje spola. Na primjer, ličinke morskih poliheta - bonelija - pod utjecajem ženskih spolnih hormona zaustavljaju svoj rast (veličine 1-3 mm) i postaju patuljasti mužjaci. Žive u genitalnom traktu ženki, koje imaju duljinu tijela do 1 metar. Kod čistijih riba mužjaci drže hareme od nekoliko ženki. Ženske osobe, osim jajnika, imaju i rudimente testisa. Čim mužjak umre, jedna od haremskih ženki preuzima njegovu funkciju (muške spolne žlijezde koje proizvode spolne hormone počinju se aktivno razvijati u njenom tijelu).
Spolna regulativa
U ljudskoj genetici provodi se po dva pravila: prvo određuje ovisnost razvoja rudimentarnih spolnih žlijezda o izlučivanju testosterona i hormona MIS. Drugo pravilo ukazuje na isključivu ulogu Y kromosoma. Muški spol i sve anatomske i fiziološke karakteristike koje mu odgovaraju razvijaju se pod utjecajem gena smještenih na Y kromosomu. Međusobna povezanost i ovisnost oba pravila u ljudskoj genetici naziva se principom rasta: u embriju koji je biseksualan (tj. ima rudimente ženskih žlijezda - Müllerov kanal i muške spolne žlijezde - Wolffian kanal), diferencijacija embrionalna gonada ovisi o prisutnosti ili odsutnosti Y-kromosoma u kariotipu.
Genetske informacije o Y kromosomu
Istraživanje genetskih znanstvenika, posebno T-X. Morgan, ustanovljeno je da kod ljudi i sisavaca sastav gena X i Y kromosoma nije isti. Muški kromosomi kod ljudi nemaju neke alele,prisutan na X kromosomu. Međutim, njihov genski fond sadrži SRY gen, koji kontrolira spermatogenezu, što dovodi do stvaranja mužjaka. Nasljedni poremećaji ovog gena u embriju dovode do razvoja genetske bolesti – Swireovog sindroma. Kao rezultat toga, ženka koja se razvija iz takvog embrija sadrži spolni par u XY kariotipu ili samo dio Y kromosoma koji sadrži lokus gena. Aktivira razvoj spolnih žlijezda. Pogođene žene ne razlikuju sekundarne spolne karakteristike i neplodne su.
Y-kromosom i nasljedne bolesti
Kao što je ranije navedeno, muški kromosom se razlikuje od X kromosoma i po veličini (manji je) i po obliku (izgleda kao udica). Također ima specifičan skup gena. Dakle, mutacija jednog od gena Y kromosoma fenotipski se očituje pojavom hrpa tvrdih dlačica na ušnoj resici. Ovaj znak je karakterističan samo za muškarce. Postoji takva nasljedna bolest uzrokovana kromosomskom mutacijom kao Klinefelterov sindrom. Bolesni muškarac ima dodatne ženske ili muške kromosome u kariotipu: XXY ili XXYU.
Glavne dijagnostičke značajke su patološki rast mliječnih žlijezda, osteoporoza, neplodnost. Bolest je prilično česta: na svakih 500 novorođenih dječaka dolazi 1 bolestan.
Rezimirajući, napominjemo da se kod ljudi, kao i kod drugih sisavaca, spol budućeg organizma određuje u trenutku oplodnje, zbog određene kombinacije u zigotuspolni X- i Y-kromosomi.
