Genetika je znanost koja proučava obrasce prijenosa osobina s roditelja na potomstvo. Ova disciplina također razmatra njihova svojstva i sposobnost promjene. Istodobno, posebne strukture - geni - djeluju kao nositelji informacija. Trenutno je znanost prikupila dovoljno informacija. Ima nekoliko odjeljaka od kojih svaki ima svoje zadatke i objekte istraživanja. Najvažniji od odjeljaka: klasična, molekularna, medicinska genetika i genetski inženjering.
Klasična genetika
Klasična genetika je znanost o naslijeđu. To je svojstvo svih organizama da prenose svoje vanjske i unutarnje znakove na potomstvo tijekom razmnožavanja. Klasična genetika također se bavi proučavanjem varijacije. Izražava se u nestabilnosti znakova. Te se promjene akumuliraju iz generacije u generaciju. Samo kroz ovu varijabilnost organizmi se mogu prilagoditi promjenama u svom okruženju.
Nasljedne informacije organizama sadržane su u genima. Trenutno se razmatraju sa stajališta molekularne genetike. Iako je bilo ovihkoncepti mnogo prije nego što se ovaj odjeljak pojavio.
Izrazi "mutacija", "DNK", "kromosomi", "varijabilnost" postali su poznati u procesu brojnih studija. Sada se rezultati stoljetnih eksperimenata čine očiti, ali nekada je sve počelo nasumičnim križanjima. Ljudi su nastojali dobiti krave s većim prinosom mlijeka, veće svinje i ovce s gustom vunom. To su bili prvi, čak ni znanstveni eksperimenti. Međutim, upravo su ti preduvjeti doveli do pojave takve znanosti kao što je klasična genetika. Sve do 20. stoljeća križanje je bilo jedina poznata i dostupna metoda istraživanja. Upravo su rezultati klasične genetike postali značajno dostignuće moderne biološke znanosti.
Molekularna genetika
Ovo je dio koji proučava sve obrasce koji su podložni procesima na molekularnoj razini. Najvažnije svojstvo svih živih organizama je nasljednost, odnosno, oni su u stanju iz generacije u generaciju sačuvati glavne strukturne značajke svog tijela, kao i obrasce metaboličkih procesa i odgovora na različite čimbenike okoliša. To je zbog činjenice da na molekularnoj razini posebne tvari bilježe i pohranjuju sve primljene informacije, a zatim ih prenose sljedećim generacijama tijekom procesa oplodnje. Otkriće ovih tvari i njihovo naknadno proučavanje postalo je moguće zahvaljujući proučavanju strukture stanice na kemijskoj razini. Tako su otkrivene nukleinske kiseline, osnova genetskog materijala.
Otkriće "nasljednih molekula"
Moderna genetika zna gotovo sve o nukleinskim kiselinama, ali, naravno, to nije uvijek bio slučaj. Prva sugestija da bi kemikalije na neki način mogle biti povezane s naslijeđem iznesena je tek u 19. stoljeću. U to vrijeme, biokemičar F. Miescher i braća Hertwig biolozi su proučavali ovaj problem. Godine 1928. ruski znanstvenik N. K. Koltsov, na temelju rezultata istraživanja, sugerirao je da su sva nasljedna svojstva živih organizama kodirana i smještena u divovske "nasljedne molekule". Istovremeno je naveo da se te molekule sastoje od uređenih veza, koje su, zapravo, geni. Bio je to definitivno iskorak. Koltsov je također utvrdio da su te "nasljedne molekule" pakirane u stanicama u posebne strukture zvane kromosomi. Naknadno je ova hipoteza potvrđena i dala poticaj razvoju znanosti u 20. stoljeću.
Razvoj znanosti u 20. stoljeću
Razvoj genetike i daljnja istraživanja dovela su do brojnih jednako važnih otkrića. Utvrđeno je da svaki kromosom u stanici sadrži samo jednu ogromnu molekulu DNK, koja se sastoji od dva lanca. Njegovi brojni segmenti su geni. Njihova je glavna funkcija da na poseban način kodiraju informacije o strukturi enzimskih proteina. Ali implementacija nasljednih informacija u određene osobine odvija se uz sudjelovanje druge vrste nukleinske kiseline - RNA. Sintetizira se na DNK i pravi kopije gena. Također prenosi informacije na ribosome, gdje se pojavljujusinteza enzimskih proteina. Struktura DNK razjašnjena je 1953., a RNA - između 1961. i 1964.
Od tog vremena, molekularna genetika počela se razvijati skokovima i granicama. Ta su otkrića postala temelj istraživanja, kao rezultat kojih su otkriveni obrasci raspoređivanja nasljednih informacija. Taj se proces provodi na molekularnoj razini u stanicama. Dobivene su i temeljno nove informacije o pohranjivanju informacija u genima. S vremenom je ustanovljeno kako se javljaju mehanizmi umnožavanja DNA prije stanične diobe (replikacija), procesi čitanja informacija molekulom RNA (transkripcija) i sinteze proteinskih enzima (translacija). Također su otkriveni principi promjena u nasljeđu i razjašnjena njihova uloga u unutarnjem i vanjskom okruženju stanica.
Dešifriranje strukture DNK
Metode genetike su se intenzivno razvijale. Najvažnije postignuće bilo je dekodiranje kromosomske DNK. Pokazalo se da postoje samo dvije vrste lanaca. Međusobno se razlikuju po rasporedu nukleotida. U prvom tipu, svako je mjesto originalno, odnosno svojstveno mu je jedinstvenost. Drugi je sadržavao različit broj sekvenci koje se redovito ponavljaju. Zvali su se ponavljanja. Godine 1973. ustanovljena je činjenica da su jedinstvene zone uvijek prekinute određenim genima. Segment uvijek završava ponavljanjem. Ovaj jaz kodira određene enzimske proteine, po njima se RNA "orijentira" pri čitanju informacija iz DNK.
Prva otkrića u genetskom inženjerstvu
Nove metode genetike dovele su do daljnjih otkrića. Otkriveno je jedinstveno svojstvo sve žive tvari. Govorimo o sposobnosti popravljanja oštećenih područja u lancu DNK. Mogu nastati kao posljedica raznih negativnih utjecaja. Sposobnost samopopravljanja nazvana je "procesom genetskog popravka". Trenutno mnogi eminentni znanstvenici izražavaju nadu, dovoljno potkrijepljenu činjenicama, da će biti moguće "oteti" određene gene iz stanice. Što može dati? Prije svega, sposobnost uklanjanja genetskih nedostataka. Genetski inženjering proučava takve probleme.
Proces replikacije
Molekularna genetika proučava procese prijenosa nasljednih informacija tijekom reprodukcije. Očuvanje invarijantnosti zapisa kodiranog u genima osigurano je njegovom točnom reprodukcijom tijekom stanične diobe. Cijeli mehanizam ovog procesa je detaljno proučen. Pokazalo se da neposredno prije diobe stanice dolazi do replikacije. Ovo je proces umnožavanja DNK. Popraćena je apsolutno točnim kopiranjem izvornih molekula prema pravilu komplementarnosti. Poznato je da postoje samo četiri vrste nukleotida u lancu DNK. To su gvanin, adenin, citozin i timin. Prema pravilu komplementarnosti, koje su otkrili znanstvenici F. Crick i D. Watson 1953. godine, u strukturi dvostrukog lanca DNA timin odgovara adeninu, a guanil odgovara citidil nukleotidu. Tijekom procesa replikacije, svaki lanac DNK točno se kopira zamjenom željenog nukleotida.
Genetika –znanost je relativno mlada. Proces replikacije proučavan je tek 1950-ih. Istodobno je otkriven enzim DNA polimeraza. Sedamdesetih godina prošlog stoljeća, nakon dugogodišnjeg istraživanja, ustanovljeno je da je replikacija proces u više faza. Nekoliko različitih tipova DNA polimeraza izravno je uključeno u sintezu DNA molekula.
Genetika i zdravlje
Sve informacije vezane za točkastu reprodukciju nasljednih informacija tijekom procesa replikacije DNK široko se koriste u suvremenoj medicinskoj praksi. Temeljito proučeni obrasci karakteristični su i za zdrave organizme i za slučajeve patoloških promjena u njima. Primjerice, pokusima je dokazano i potvrđeno da se izlječenje nekih bolesti može postići vanjskim utjecajem na procese replikacije genetskog materijala i diobe somatskih stanica. Pogotovo ako je patologija funkcioniranja tijela povezana s metaboličkim procesima. Na primjer, bolesti poput rahitisa i poremećenog metabolizma fosfora izravno su uzrokovane inhibicijom replikacije DNA. Kako možete promijeniti ovo stanje izvana? Već sintetizirani i testirani lijekovi koji potiču potlačene procese. Oni aktiviraju replikaciju DNK. To pridonosi normalizaciji i obnovi patoloških stanja povezanih s bolešću. Ali genetska istraživanja ne miruju. Svake godine dolazi sve više podataka koji pomažu ne samo u liječenju, već i u sprječavanju moguće bolesti.
Genetika i lijekovi
Molekularna genetika bavi se mnogim zdravstvenim problemima. Biologija nekih virusa i mikroorganizama je takva da njihova aktivnost u ljudskom tijelu ponekad dovodi do neuspjeha replikacije DNK. Također je već utvrđeno da uzrok nekih bolesti nije inhibicija ovog procesa, već njegova pretjerana aktivnost. Prije svega, to su virusne i bakterijske infekcije. Oni su zbog činjenice da se patogeni mikrobi počinju brzo razmnožavati u zahvaćenim stanicama i tkivima. Ova patologija također uključuje onkološke bolesti.
Trenutno postoji niz lijekova koji mogu potisnuti replikaciju DNK u stanici. Većinu su ih sintetizirali sovjetski znanstvenici. Ovi lijekovi se široko koriste u medicinskoj praksi. To uključuje, na primjer, skupinu lijekova protiv tuberkuloze. Postoje i antibiotici koji inhibiraju procese replikacije i diobe patoloških i mikrobnih stanica. Oni pomažu tijelu da se brzo nosi sa stranim agensima, sprječavajući ih da se množe. Ovi lijekovi pružaju izvrstan tretman za većinu ozbiljnih akutnih infekcija. A ova sredstva se posebno široko koriste u liječenju tumora i neoplazmi. Ovo je prioritetni smjer koji je izabrao Institut za genetiku Rusije. Svake godine postoje novi poboljšani lijekovi koji sprječavaju razvoj onkologije. To daje nadu desecima tisuća bolesnih ljudi diljem svijeta.
Procesi transkripcije i prijevoda
Nakon eksperimentalnoglaboratorijskim ispitivanjima genetike i rezultatima o ulozi DNK i gena kao šablona za sintezu proteina, znanstvenici su neko vrijeme izražavali mišljenje da se aminokiseline sklapaju u složenije molekule upravo tamo u jezgri. No, nakon što su dobili nove podatke, postalo je jasno da to nije tako. Aminokiseline nisu izgrađene na dijelovima gena u DNK. Utvrđeno je da se ovaj složeni proces odvija u nekoliko faza. Prvo, prave se točne kopije gena – glasničke RNA. Te molekule napuštaju staničnu jezgru i prelaze u posebne strukture – ribosome. Na tim organelama odvija se sklapanje aminokiselina i sinteza proteina. Proces izrade kopija DNK naziva se transkripcija. A sinteza proteina pod kontrolom glasničke RNA je "translacija". Proučavanje točnih mehanizama ovih procesa i principa utjecaja na njih glavni su moderni problemi u genetici molekularnih struktura.
Važnost transkripcijskih i translacijskih mehanizama u medicini
Posljednjih godina postalo je očito da je pomno razmatranje svih faza transkripcije i prijevoda od velike važnosti za modernu zdravstvenu zaštitu. Institut za genetiku Ruske akademije znanosti odavno je potvrdio činjenicu da s razvojem gotovo svake bolesti dolazi do intenzivne sinteze otrovnih i jednostavno štetnih proteina za ljudsko tijelo. Taj se proces može odvijati pod kontrolom gena koji su normalno neaktivni. Ili je to uvedena sinteza, za koju su odgovorne patogene bakterije i virusi koji su prodrli u ljudske stanice i tkiva. Također, stvaranje štetnih proteina možestimulirati aktivno razvijajuće onkološke neoplazme. Zato je trenutno iznimno važno temeljito proučavanje svih faza transkripcije i prevođenja. Na taj način možete identificirati načine borbe ne samo protiv opasnih infekcija, već i protiv raka.
Moderna genetika je kontinuirana potraga za mehanizmima razvoja bolesti i lijekovima za njihovo liječenje. Sada je već moguće inhibirati procese translacije u zahvaćenim organima ili tijelu u cjelini, čime se potiskuje upala. U principu, upravo se na tome gradi djelovanje većine poznatih antibiotika, primjerice tetraciklina ili streptomicina. Svi ovi lijekovi selektivno inhibiraju procese translacije u stanicama.
Važnost istraživanja procesa genetske rekombinacije
Za medicinu je vrlo važno i detaljno proučavanje procesa genetske rekombinacije, koja je odgovorna za prijenos i razmjenu dijelova kromosoma i pojedinih gena. Ovo je važan čimbenik u razvoju zaraznih bolesti. Genetska rekombinacija je u osnovi prodiranja u ljudske stanice i unošenja stranog, češće virusnog, materijala u DNK. Kao rezultat toga, na ribosomima dolazi do sinteze proteina koji nisu "domaći" za tijelo, već su za njega patogeni. Prema ovom principu, u stanicama se događa razmnožavanje cijelih kolonija virusa. Metode ljudske genetike usmjerene su na razvoj sredstava za suzbijanje zaraznih bolesti i sprječavanje okupljanja patogenih virusa. Osim toga, akumulacija informacija o genetskoj rekombinaciji omogućila je razumijevanje principa razmjene genaizmeđu organizama, što dovodi do pojave genetski modificiranih biljaka i životinja.
Važnost molekularne genetike za biologiju i medicinu
Tijekom prošlog stoljeća, otkrića, prvo u klasičnoj, a potom i u molekularnoj genetici, imala su ogroman, pa čak i odlučujući, utjecaj na napredak svih bioloških znanosti. Medicina je dosta napredovala. Napredak u genetskim istraživanjima omogućio je razumijevanje nekada neshvatljivih procesa nasljeđivanja genetskih osobina i razvoja individualnih ljudskih osobina. Također je vrijedno pažnje kako je ova znanost brzo prerasla iz čisto teorijske u praktičnu. Postalo je bitno za modernu medicinu. Detaljno proučavanje molekularno genetskih zakonitosti poslužilo je kao osnova za razumijevanje procesa koji se odvijaju u tijelu i bolesne i zdrave osobe. Upravo je genetika dala poticaj razvoju takvih znanosti kao što su virologija, mikrobiologija, endokrinologija, farmakologija i imunologija.
