Zašto djeca izgledaju kao roditelji? Zašto su određene bolesti česte u nekim obiteljima, kao što su sljepoća za boje, polidaktilija, hipermobilnost zglobova, cistična fibroza? Zašto postoji niz bolesti od kojih boluju samo žene, a druge - samo muškarci? Danas svi znamo da se odgovore na ova pitanja mora tražiti u naslijeđu, odnosno kromosomima koje dijete dobiva od svakog roditelja. A moderna znanost to znanje duguje Thomasu Huntu Morganu, američkom genetičaru. Opisao je proces prijenosa genetskih informacija i razvio, zajedno sa kolegama, kromosomsku teoriju nasljeđivanja (često nazivanu Morganovom kromosomskom teorijom), koja je postala kamen temeljac moderne genetike.
Povijest otkrića
Bilo bi pogrešno reći da je Thomas Morgan bio prvi koji se zainteresirao za prijenos genetskih informacija. Prvi istraživači koji su pokušali razumjeti ulogu kromosomau naslijeđe se mogu smatrati djela Čistjakova, Benedena, Rabla 70-80-ih godina XIX stoljeća.
Tada nije bilo dovoljno moćnih mikroskopa da se vide strukture kromosoma. A sam pojam "kromosom" tada nije postojao. Uveo ga je njemački znanstvenik Heinrich Waldeyr 1888.
Njemački biolog Theodor Boveri, kao rezultat svojih eksperimenata, dokazao je da je za normalan razvoj organizma potreban normalan broj kromosoma za svoju vrstu, a njihov višak ili nedostatak dovodi do teških malformacija. S vremenom je njegova teorija bila briljantno potvrđena. Možemo reći da je kromosomska teorija T. Morgana dobila svoje polazište upravo zahvaljujući Boverijevom istraživanju.
Započni istraživanje
Thomas Morgan uspio je generalizirati postojeće znanje o teoriji nasljeđa, dopuniti je i razviti. Kao predmet svojih pokusa odabrao je voćnu mušicu, i to ne slučajno. Bio je to idealan objekt za istraživanje prijenosa genetskih informacija – samo četiri kromosoma, plodnost, kratak životni vijek. Morgan je počeo provoditi istraživanja koristeći čiste linije muha. Ubrzo je otkrio da u zametnim stanicama postoji jedan skup kromosoma, odnosno 2 umjesto 4. Upravo je Morgan označio ženski spolni kromosom kao X, a muški kao Y.
Spolno vezano nasljeđe
Morganova kromosomska teorija pokazala je da postoje određene spolno povezane osobine. Muha s kojom je znanstvenik provodio svoje eksperimente inače ima crvene oči, ali kao rezultat mutacije ovog gena u populacijipojavile su se jedinke bijelih očiju, a među njima je bilo mnogo više mužjaka. Gen odgovoran za boju očiju muhe je lokaliziran na X kromosomu, nema ga na Y kromosomu. Odnosno, kada se križa ženka, na jednom X kromosomu na kojem se nalazi mutirani gen, i bijelooki mužjak, vjerojatnost da će se ova osobina imati u potomstvu bit će povezana sa spolom. Najlakši način da to pokažete je na dijagramu:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - spolni kromosom žene ili muškarca bez gena za bijele oči; X'-kromosom s genom za bijele oči.
Dešifrirajte rezultate križanja:
- HH' - crvenooka ženka, nositeljica gena starih očiju. Zbog prisutnosti drugog X kromosoma, ovaj mutirani gen se "preklapa" sa zdravim, a osobina se ne pojavljuje u fenotipu.
- X'Y je bijelooki muškarac koji je od svoje majke dobio X kromosom s mutiranim genom. Zbog prisutnosti samo jednog X kromosoma, ne postoji ništa što bi pokrivalo mutantsko svojstvo, a ono se pojavljuje u fenotipu.
- X'X' je bjelooka ženka koja je naslijedila kromosom s mutantnim genom od svoje majke i oca. Kod žena, samo ako oba X kromosoma nose gen za bijele oči, on će se pojaviti u fenotipu.
Kromosomska teorija nasljeđa Thomasa Morgana objasnila je mehanizam nasljeđivanja mnogih genetskih bolesti. Budući da je na X kromosomu mnogo više gena nego na Y kromosomu, jasno je da je on odgovoran za većinu karakteristika organizma. X kromosom se prenosi s majke na sinove i kćeri, zajedno s genima odgovornim za svojstva tijela, vanjske znakove i bolesti. Uzs X-vezanim, postoji Y-vezano nasljeđivanje. Ali samo muškarci imaju Y kromosom, pa ako se u njemu dogodi bilo kakva mutacija, ona se može prenijeti samo na muškog potomka.
Morganova kromosomska teorija nasljeđa pomogla je razumjeti obrasce prijenosa genetskih bolesti, ali poteškoće povezane s njihovim liječenjem još nisu riješene.
prijelaz
Tijekom istraživanja studenta Thomasa Morgana Alfreda Sturtevanta, otkriven je fenomen križanja. Kako su daljnji eksperimenti pokazali, zahvaljujući križanju pojavljuju se nove kombinacije gena. On je taj koji krši proces povezanog nasljeđivanja.
Tako je teorija kromosoma T. Morgana dobila još jedan važan stav - križanje se događa između homolognih kromosoma, a njegova je učestalost određena udaljenosti između gena.
Osnove
Kako bismo sistematizirali rezultate znanstvenih eksperimenata, predstavljamo glavne odredbe Morganove kromosomske teorije:
- Znakovi organizma ovise o genima koji su ugrađeni u kromosome.
- Geni na istom kromosomu se prenose na potomstvo povezano. Snaga takve veze je veća što je udaljenost između gena manja.
- Ukrštanje se događa u homolognim kromosomima.
- Znajući učestalost križanja određenog kromosoma, možemo izračunati udaljenost između gena.
Drugi položaj Morganove kromosomske teorije je takođerzove se Morganovo pravilo.
Priznanje
Rezultati istraživanja primljeni su briljantno. Morganova kromosomska teorija bila je proboj u biologiji dvadesetog stoljeća. Godine 1933., za otkriće uloge kromosoma u nasljedstvu, znanstvenik je dobio Nobelovu nagradu.
Nekoliko godina kasnije, Thomas Morgan dobio je Copleyjevu medalju za izvrsnost u genetici.
Sada se Morganova kromosomska teorija nasljeđa proučava u školama. Njoj su posvećeni mnogi članci i knjige.
Primjeri nasljeđivanja vezanog uz spol
Morganova kromosomska teorija pokazala je da svojstva organizma određuju njegovi geni. Temeljni rezultati koje je dobio Thomas Morgan odgovorili su na pitanje prijenosa bolesti kao što su hemofilija, Loweov sindrom, sljepoća za boje, Bruttonova bolest.
Pokazalo se da se geni za sve ove bolesti nalaze na X kromosomu, a kod žena se te bolesti javljaju mnogo rjeđe, jer zdrav kromosom može preklapati kromosom s genom bolesti. Žene, ne znajući za to, mogu biti nositelji genetskih bolesti, koje se onda manifestiraju kod djece.
Kod muškaraca se pojavljuju bolesti povezane s X-om ili fenotipske osobine jer nema zdravog X kromosoma.
T. Morganova kromosomska teorija nasljeđa koristi se u analizi obiteljske povijesti genetskih bolesti.
